Cariotipo
Todos los seres humanos tienen 22 pares de
cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes
según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de
características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las
bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite
identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de
cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.
A
continuación se puede ver un cariograma:
Es recomendable realizar un cariotipo de un
individuo en los casos que a continuación se exponen:
- Para confirmar síndromes
congénitos.
- Cuando se observan algunas
anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los
hetero cromosomas.
- En situaciones de abortos repetidos,
problemas de esterilidad.
Mediante el estudio del cariotipo es posible
detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La
mayoría de estas anomalías
provocan deficiencias, y muchos individuos no
llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del
cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas
deficiencias.
Para determinar el cariotipo de un individuo, es
necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a
dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los
cromosomas.
En un feto, las células se pueden obtener por
amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para
obtener líquido amniótico o bien por punción directa
del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se
utilizan los glóbulos blancos de la sangre.
Comentario
El cariotipo es un examen que se hace para identificar anomalías
cromosómicas como causa de una malformación o de una enfermedad. El examen
puede realizarse con una muestra de sangre, médula ósea, líquido amniótico o
tejido de la placenta.
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